Bebeklerde Edward Sendromu (Trizomi 18) Nedir, Nasıl Anlaşılır?

Bebeklerde Edward sendromunun anlaşılması, belirtilerinin doğru takip edilmesi ile mümkün olmaktadır. Vücuttaki kromozom sayılarının normal sayılardan farklı olmasıyla ortaya çıkan hastalığın Down sendromu belirtileri ile benzerlik gösterdiği bilinmektedir.

Bebeklerde Edward sendromu (Trizomi 18), insan vücudunda bulunan kromozom sayılarından 18. Kromozomun da iki çift bulunması gerekirken üç çift bulunması sonucu hastalığın ortaya çıktığı bilinmektedir.

Hastalığın belirtileri ortaya çıkmadan önce gebelik sürecinde tespit edilmesi mümkün olmaktadır. Yapılan testler sonucu bazı anneler, bebek henüz dünyaya gelmeden bu hastalığı fark edebilmektedirler. Fakat test yaptırmayanlar için doğum sonrasında bazı belirtileri takip etmek gerekmektedir.

Bebeklerde Edward Sendromu Belirtileri

Edward sendromunun bebeklerde fark edilmesi, eğer anne karnında yapılan bir test ile tespit edilmediyse şu belirtilerin gözlemlenmesi ile hastalık fark edilebilmektedir:

• Bebeğin rutin hareketlerinde yavaşlama ya da azalma görülmesi
• Göbek bağında oluşan tek damar sonucu beslenmenin yeterli düzeyde alınamaması
• Kafa, göz ya da kulak yapısında anormal bir görüntü oluşması
• Ağız bölgesinin normalden küçük olması
• Bilişsel anlamda gerilik
• Yarık damak hastalığı
• Vücudun belirli organlarında şekil bozuklukları
• Kafa çapının normalden küçük olması
• Nefes almada zorluk ve buna bağlı olarak kalp yetmezliği

Bu gibi belirtilerin görüldüğü çocukların gebelik sürecinde tanıları konmamış olsa da doğum sonrasında Edward sendromu belirtileri olduğu fark edilmektedir. Belirtilerin ağır ya da hafif olmasıyla ilişkili olarak bebeğin yaşam süresinde de değişkenlikler olmaktadır.

Bebeklerde Edward Sendromu Teşhis ve Tanısı

Bebeklerde Edward sendromunun teşhisi edilmesi, öncelikle gebelik sürecinde yapılan testler ile mümkün olmaktadır. Gebelik sürecinde yapılan testler Down sendromu tespiti için yapılan testler ile aynı olmaktadır. İkili, üçlü, dörtlü test denilen testler hamilelik sürecinde en çok başvurulan testlerdir.

Bebeklerde Edward sendromu (Trizomi 18), tespiti yapılırken öncelikle ikili ya da üçlü test yapılmaktadır. Bu testler ilk aşamayı işaret ettiği için test sonuçlarında anormal değerler görülmesinin ardndan üçlü ve dörtlü teste başvurulabilmektedir.

Doktor muayene aşamalarına göre belirlenmekte olan testler, bazı riskli durumlarda daha kesin sonuçlar almak için değişkenlik gösterebilmektedir. CVS, fetal DNA testi denen testler ile kromozomların yapılarına ilişkin detaylı incelemeler yapmak mümkün olmaktadır.

Edward Sendromu Tedavisi Mümkün Müdür?

Edward sendromu iyileşme durumu, kromozoma bağlı bir hastalık olması sebebiyle mümkün değildir. Fakat yaşam kalitesini arttırmak adına bir takım önleyici ya da destekleyici çalışmalar yapılabilmektedir.

Bebeklerin birçoğunun doğum gerçekleşmeden anne karnında yaşama devam edemediği için düşük doğumlara sebep olduğu bilinmektedir. Bu oran çok fazla olsa da doğumu gerçekleşmiş ve yaşama devam eden bebekler de bulunmaktadır.

Edward sendromu içerisinde en çok görülen problem organ yetmezliğidir. Tedaviler ile organlar desteklense de bazı durumlarda çoklu organ yetmezlikleri ile bebek bünyeleri savaşamamaktadır. Bu sebeple Edward sendromu olan çocukları için kalıcı tedaviler bulunmamaktadır.

Edward Sendromu Genetik Mi?

Edward sendromunun genlerle aktarımı, ikinci bebeğini düşünen anneler için oldukça önemli bir konudur. Genetik faktörleri de barındıran bir hastalık olduğu için bu durumun tespit edilmesi için ailenin başka üyelerinde bu hastalığın olup olmadığının tespit edilmesi gerekmektedir.

Bebeklerde Edward sendromu (Trizomi 18) bir başka aile üyesinde de görülmüşse, hastalığın genle aktarımı söz konusudur ve bir sonraki gebelik durumlarında da görülme ihtimali vardır. Fakat bu durum bir ihtimal olması sebebiyle tamamen kesin bir yorum yapmak mümkün olmayacaktır.

Aynı zamanda genetik faktörlerin tespit edilmesi gen testleriyle de mümkün olmaktadır. Yapılan testler sonucu hastalığın geninin taşınıp taşınmadığı öğrenilmektedir.