Bebeklerde Turner Sendromu Nedir ?

Çocuk endokrin hastalıkları, grubuna üye olan bu sendrom, kromozomlarla alakalı bir rahatsızlık oluşturur. Kız çocukları arasında yaygın olan Turner sendromu kromozomal anomalilerden birisidir. En belirgin özellikleri arasında, geniş boyun, düz veya dışa dönük tırnaklar ya da bebeklerde şişmiş el ve ayaklar yer alır. Bu sendroma sahip kız bebeklerin, ilerleyen dönemlerde boy oranı ortalama 1.50’ dir. Sendromun tedavisi için ise, hastanın durumuna göre birden fazla yöntem bulunabiliyor.

Turner Sendromu Nedir ?

Kız çocuklarında görülen bu sendrom, kromozomlardaki yapısal bozukluklar veya eksiklikler sebebiyle meydana gelir. Doğumsal bir bozukluk olan bu sendromda iki tane olması gereken X kromozomu, ya bir eksik ya da bozuk yapıdadır. Her 2500 kız çocuğunda görülen bu sendrom, cinsiyet gelişiminin zamanla yavaşlaması ve durmasına sebep olur.

Turner Sendromunun Belirtileri

Bu sendromun özellikleri, çok erken yaşlarda kendilerini belli eder. Şiş görünen el ve ayaklar, kalın boyun gibi özellikler doğum anından hemen sonra belli olur. Bebek gelişme çağındayken, beliren en büyük özellik ise boy kısalığıdır. Sendromun, bunlar dışında birçok belirtileri vardır, bu belirtilerden bazıları şunlardır;

• Göz kapaklarının düşük olması
• Deride fazla sayıda ben bulunması
• Dördüncü el ve üçüncü ayak parmağının normalinde kısa olması
• Yutma güçlüğü
• Şaşılık
• Kalp ve böbrek sorunları
• Saçların ensenin altına doğru gelişmesi
• Tırnakların düz veya dışa dönük olması
• Meme uçlarının ters olması
• Gelişim geriliği

Genç kızlık çağında ise cinsiyete bağlı olan bazı belirli sorunlar ortaya çıkar. Östrojen hormonu salgılanmadığından cinsel gelişim ya çok azdır ya da hiç yoktur.

Bebeklerde Turner Sendromu Tedavisi

Bu sendrom hastalığı, ne yazık ki tamamen iyileştirilemiyor. Tedavinin tam olarak çözülebilmesi, hastalığa sebep olan yan sorunların teker teker tespit edilip, çözüme kavuşturulması ile mümkün olabilir. Sendrom tedavisi, başlamadan önce, hayati risk oluşturabilecek olan kalp veya böbrek hastalıkları varsa, bunların tedavisi yapılır. Sonrasında, Turner sendromu tedavisi başlar. Sendroma sahip kız çocukları, en fazla 1.50 cm boy oranına sahip olurlar. Bunun önüne geçilebilmesi için çocuklara, her gün deri altından enjeksiyon yolu ile büyüme hormonu verilir. Hormon tedavisi ne kadar erken başlarsa, o kadar hızlı sonuç alınır.

Bu tedavi sonunda, yavaşlayan veya duran cinsel gelişim de tekrar yoluna girebilir. Çocuklara progesteron hormonu da verilir, bu hormon kemik ve kalp sağlığını korumaya yardımcı olur. Tedavinin olumlu sonuçlanması durumunda cinsel fonksiyonlar düzelir ve hamilelik de söz konusu olabilir.

Turner Sendromu Yaşam Süresi

Bu sendrom yaşam kalitesine etki eden kalp ve böbrek hastalıklarına sebep olur. Sendroma sahip bebeklerin, bu hastalığın tedavi edilmemesi sonucunda yaşam sürelerinde kısalma olur. Tedavi sağlandığı takdirde ise normal hayatlarına devam edebilirler. Yani Bu sendrom hastalığı ölümcül değildir.

Bebeklerde Turner Sendromuna Bağlı Zeka Durumu

Sendroma sahip bebeklerde, olağan zeka durumu ve gelişimi normaldir fakat, bazı durumlarda öğrenme güçlüklerinin meydana geldiği görülmüştür. Öğrenme güçlüğü çeken bebekler gençlik dönemlerinde aşağıda verilen konularda oldukça zorluk yaşarlar ve aşırı tepki verirler. Bu durumlar şunlardır;

• Yön bulma
• Konsantrasyon
• Matematik
• Sosyal olayları algılama
• Araba kullanma

Bunların yanında turner sendromu sebebiyle meydana gelen fiziksel özellikler sonucunda  sosyal ilişiklerinde de güçlük yaşayabilirler. Endişe ve depresyon gibi durumları yaşamaya elverişlidirler. Bu sorunların aşılabilmesi için psikolojik destek alınabilir. Ayrıca bu sendroma sahip olanların, bulundukları ortamlarda bulunmak da psikolojik ve sosyal anlamda çözüm olabilir.