MLD Hastalığı Nedir?

MLD Hastalığı Nedir?

MLD hastalığı toplumda milyonda bir görülmektedir. MLD hastalığı nedir? sorusuna ilişkin birçok araştırma yapılmıştır. MLD (Metakromatik lökodistrofi), “Aril Sülfataz A” enzimi eksikliğiyle kaynaklanmakta olan lizozomal bir depo hastalığının adıdır. MLD, genetik bir hastalıktır. Araştırmalarda; sinir sistemi üzerindeki miyelin üretimini durdurarak, beyaz cevher tutulumuna sebep olduğu bulunmuştur. İlk defa 1910 yılında tanımlanmış bir hastalıktır.

MLD hastalığı evreleri nelerdir; Santral ve de periferik sinir sistemindeki miyelin dejenerasyonu hastalığın başlamasına sebep olur. Sinir biyopsileri, kristal viyole ve toluidine mavisiyle boyanması sonucunda; depolanmış sülfatidler, kahverengi ve kırmızıya dönüşür. Hastalık da adını, bu renk değişimi olayından almıştır. Geç infantil, jüvenil, erişkin dönemler gibi farklı evrelere ayrılabilir. Genetik olarak, otozomal resesif geçiş göstermekte olan MLD hastalığına ait gen; 22. kromozomda bulunmuştur Jüvenil veya erişkin formlarda en çok karşılaşılan iki mutasyon tipi; P426-L ile I179-S mutasyonudur.

MLD Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

MLD hastalığının belirtileri; yürüme bozukluğu, zeka geriliği, gelişme geriliği, hipotoni ve tonik nöbetler gibi semptomlardır. Başlangıç belirtileri; yürüme bozukluğu, gelişmede gecikme veya hipotonidir. Zamanla; motor sinir işlevlerinde ilerleyici kayıplar, tonik nöbetler, demans ve zeka geriliği meydana gelir.Bunları devamında, ataksi ve spastitite takip eder. Devamında da; uygunsuz zamanda ağlamalar, gülmeler ve görme kayıpları gelişir. Son olarak; hastada bilinçli yönetim merkezi ve beyin devredışı kalır, yönetimi omurilik devralır. Hastanın herhangi bir eylemde bulunması (yemek yemek, yürümek, ayakta durmak vb.) artık mümkün değildir. Bilinçli tepki veremezler, sadece ağrılı uyaranlara refleksif tepkiler verebilirler.

MLD hastalığı belirtileri nelerdir? MLD hastalığı tedavi yöntemleri nelerdir? mutasyona ve hastalığın seyrine göre de değişebilir. P426-L mutasyonunun olduğu olgularda, spastik paraparezi ile serebellar ataksi oluşur. Bu da progresif yürüme bozukluklarının ağırlıklı olarak görülmesini tetikler. I179-S mutasyonunun olduğu olgulardaysa, sosyal disfonksiyon ve mental bozuklukların belirginleşmiş olduğu şizofreni olguları gözlenebilir.

Erişkin başlangıçlı MLD, belirti olarak; demans, nöbetler, mental gerilemeler ve ekstrapiramidal bulgularla da başlayabilir. Nörolojik belirtileri, daha genç başlangıçlı olan hastalık tiplerine göre daha yavaş seyirli olmaktadır. Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) vasıtasıyla, yaygın olan subkortikal demiyelinizasyon gösterilebilir. Görsel ve işitsel uyarılan beyin sapı potansiyelleriyle, somatosensöryel uyarılan potansiyellerde anormal uzamalar görülebilir. Sinir iletim hızının 30 m/sn’nin altına inmesi, beyin omurilik sıvısında protein artışı gibi olgular gözlenebilir.

MLD hastalığının tanısı, MR’a ve kandaki Arilsülfataz A enziminin seviyesine bakılarak tespit edilir. Üriner incelemeler ya da sinir biyopsilerinde metakromatik granüllere rastlanması da tanıyı destekler. Ancak kesin tanının konulması, lökosit veya fibroblastlardaki enzim aktivitesinin kesin ölçümüne dayanmaktadır.

MLD Hastalığı Tedavi Yöntemleri

MLD hastalığı, yeni tedavilere çok acil olarak ihtiyaç duyulan bir depo hastalığıdır. Kesin tedavisinin olmamasının yanında; kemik iliği transplantasyonu yöntemi denenmiş olup, nörolojik belirtiler de bir değişme görülmemiştir. Günümüzdeyse, enzim replasman. Tedavi yöntemleri deneme aşamasındadır. Hücre, gen ve enzim tabanlı tedavi yöntemleriyle ilgili çalışmalar hâlen yapılmaya devam etmektedir.

ZİYARETÇİ YORUMLARI - 0 YORUM

Henüz yorum yapılmamış.