Tay-Sachs Hastalığı Nedir, Nasıl Anlaşılır?

Tay-Sachs Hastalığı Nedir, Nasıl Anlaşılır?

Doğumdan sonra görülen semptom sorunlar sonucunda meydana gelen bir hastalık türüdür. Gereğinden fazla miktarda yağ dokusu, bulunduğu dokuda ve beyinde bulunan sinir hücrelerinde birikir. Bu birikmenin sonucunda, sinir hücreleri parçalanır ve bebekte zihinsel ya da fiziksel anlamda sorunlar meydana gelir. Tay-Sachs hastalığı, günümüz şartlarında kesin olarak yok edilemiyor ve tam anlamda bir tedavisi de bulunmuyor. Bu hastalığın anlaşılması, doğumdan sonraki süreçte gelişebilen sağırlık ve körlük gibi etkenler sonucunda belli olur.

Tay-Sachs Hastalığı Nedir ?

Enzim eksikliği hastalığı olarak ta adlandırılan bu hastalık, doğumsal olarak beyinde ve diğer sinir hücrelerinde yağ birikmesiyle görülen genetik geçişli bir hastalık türüdür. Bu hastalığa sahip olan bebekler, doğumdan sonraki ilk ay içinde normaldirler fakat, ilk aydan sonraki süreçte sinir hücreleri, fazla yağ depolamasından ötürü şişmeye başlar, sonucunda ise bebekte zihinsel ve fiziksel olarak görülen sorunlara yol açar. Bebeklerde ilk başlarda, kör ve sağırlık başlar, beraberinde yutma zorluğu görülür. Kaslarda atrofi adı verilen bir çeşit erime ve felç gibi durumlar söz konusu olabilir.

Tay-Sachs Hastalığının Sebebi Nedir ?

Sinir hücrelerinin tıkanması ile meydana gelir. Doğumdan sonra ortalama 1 ve 6 ay arasında beyinde ve diğer sinir hücrelerinde biriken yağların, zamanla hücreleri tıkaması sonucunda sinir siteminin çalışması bozulur. Bu durum da ilerleyen zamanlarda çeşitli semptom rahatsızlıklara zemin hazırlayarak, bebeğin bu hastalığa yakalanmasına neden olur.

Aynı zamanda bebekte bu hastalığın görülebilmesi için, anne ve babada bulunan hasta genin alınmış olması gereklidir.

Tay-Sachs Hastalığının Belirtileri

Sinir sisteminin işleyişi, doğumdan bir süre sonra düzensiz çalışmaya başlar ve bu da bebeklerde gerilemeyi başlatır.

Tay-Sachs hastalığı kendini birçok belirti ile ifşa eder, bu belirtilerden bazıları şunlardır;

  • Anormal irkilmeler
  • Koordinasyon bozukluğu
  • Körlük ve sağırlık
  • Gülümseme ve emekleme gibi faaliyetleri yapamama
  • Kaslarda güç kaybı
  • Destek olmadan oturamama
  • Nefes almada ve yutmada zorluk
  • Zamanla, sosyal ve zihinsel gelişmenin yavaşlaması sonucu çevreden kopma
  • Nöbet geçirme
  • Gözde ki retina kısmına yakın olan yerde kırmızı lekeler
  • Büyümede gerilik

Tay-Sachs Hastalığı Kimlerde Görülür ?

Bebeklerde Tay-Sachs nadir görülür. ABD’ de yapılan istatistik sonuçlarına göre her yıl doğan, 100’ den daha az bebekte bu hastalığa rastlanır. Genellikle Avrupa ve Orta Doğu kökenine sahip Yahudiler arasında yaygındır, Amerikalı her 25 Yahudi’den biri bu hastalığa ait gen taşıyıcısıdır.

 Tay-Sachs Tedavisi Nasıl Yapılır ?

Eksik geni yerine koyma, doktorlar tarafından hala daha başarılabilmiş bir yöntem değildir ve bu hastalığın kesin tedavisi bulunmuyor. Uzmanlar, Doğu ve Orta Avrupa kökenli Yahudi’ lere, hamile kalmadan önce veya gebelik döneminin başlarında, hastalığın belirlenmesine yönelik test yaptırmalarını önerirler. Şayet iki ebeveynde bu hastalığa ait geni taşıyorsa, fetüsün, bu geni alıp almadığını anlamak için amniyosentez veya son olarak kürtaj düşünülür.

Bebeğin, doğumdan sonraki hastalık sürecinde rahat etmesini sağlamak amacıyla birtakım geçici tedaviler uygulanır. Bu tedaviler;

  • Akciğerlerde bulunan mukusun azaltılması
  • Ağrının ve nöbetlerin gözlem altında tutulabilmesi için, ilaç tedavisi
  • Fizik tedavidir

Ayrıca beslenme tüpleri gibi yöntemler kullanılarak bebeğin yaşam kalitesinin arttırılması, amaçlanır.

Tay-Sachs Ölümcül mü ?

Tay-Sachs hastası olan bebekler, ne yazık ki bu hastalıktan kurtulamıyor. En iyi tedavi yöntemleriyle bile bebek, ortalama 4 yaşına kadar yaşama şansı buluyor. Ne yazık ki bu hastalığı tam anlamıyla ortadan kaldıracak bir tedavi çeşidi bulunmuyor ve Tay-Sachs Hastalığı her halükârda ölümle sonuçlanıyor.

ZİYARETÇİ YORUMLARI - 0 YORUM

Henüz yorum yapılmamış.