Patau Sendromu Nedir, Nasıl Tedavi Edilir ?

Trizomi 13 olarak da adlandırılan bu hastalık ölümcül sonuçlarla son bulabiliyor. Ender olarak görülen kromozom hastalıklarına ait Patau sendromu, doğumsal bir sendrom olarak biliniyor. Bu sendromun görülme sıklığı 15.000 canlı doğumda bir görülen kromozomal anomalidir. Sendroma Patau isminin verilmesinin sebebi, sitogenetik olarak, bilim adamı olan Patau ve arkadaşları tarafından keşfedilmiş olmasıdır.

Patau Sendromu Nedir ?

Kromozom sendrom bozuklukları grubuna dahil olan, bu sendrom bireylerde görülen kromozom anomalilerinden biridir. Ortalama olarak 10.000 ve 15.000 arasında gerçekleşen canlı doğumda bir görülür. Birçok kromozom hastalıklarında olduğu gibi bu sendrom da, kromozom bozukluğu sebebi ile meydana gelir.

Bu hastalık sonucunda, insanda vücudunda bulunan 13. kromozom 3 tanedir. Bu da bebeklerde zihinsel ve fiziksel anlamda bazı sağlık sorunlarının ortaya çıkmasına sebep olurken, beyinde ve yüz bölgesinde belirgin problemlerin oluşmasına ortam oluşturur.

Patau Sendromu Neden Olur ?

Edward ve Down sendromları gibi bu sendromda da, hastalığın nasıl oluştuğu hakkında net bir cevap yoktur. Bazı durumlarda akraba evliliği ve genetik sebeplerle meydana geldiği söylense de, bilimsel anlamda kesin bir veri bulunmuyor. Sadece genç yaşta gebe kalmanın bu sendroma zemin oluşturduğu kesin olarak belirlenmiştir.

Trizomi 13 Sendromu Belirtileri Nelerdir ?

Patau sendromuna sahip olan kişilerde bazı belirtiler görülür, bu belirtilerden bazıları şunlardır;

• Gelişmemiş ve şekli bozuk olan burun
• Zihinsel ve fiziksel bozukluk
• Küçük baş
• Omurilik eğrilikleri
• Ellerin perçin bir yapıya sahip olması
• Kalbin sağda olması
• Parmak sayısında fazlalık
• Küçük çene ve birbirine yakın, küçük gözler
• Nöbet geçirme
• Yarık damak
• Kulağın olması gerekenden daha aşağıda olması
• Cinsel organ bozuklukları
• Kalp ve böbrek sorunları

Patau Sendrom Hastası Ne Kadar Yaşar ?

Trizomi 13 sendromlu bir bebek, anne karnındaki döneminden itibaren ciddi anlamda sağlık sorunlarına sahip olur. Oluşan bu sağlık sorunları neticesinde, daha doğmadan bir kısmı anne karnında ölür ve düşük gerçekleşir.

Patau sendromu olan bir bebek, oluşan tüm sağlık sorunlarına rağmen dünyaya gelmeyi başarsa bile, yüksek bir ihtimalle, doğumdan sonraki 1 yıllık süreç içerisinde hayatını kaybeder.

Bebek bu sendroma sahipse ancak, daha az sağlık sorunu ile dünyaya gelmişse, ilerleyen yaşam kalitesini arttırabilmek için bazı temel cerrahi müdahaleler yapılabilir. Fakat bilimsel açıdan, çok uzun ve sağlıklı bir yaşam sürmesi beklenemeyebilir.

Trizomi 13 Sendromu Nasıl Teşhis Edilir ?

Patau sendromunun teşhisi, hamilelik döneminde yapılan belirli bazı testler sayesinde mümkün hale gelebilir. Hamileliğin belirli dönemlerinde yapılan ikili ve üçlü test sayesinde bebekte bir sorunun olup olmadığı anlaşılır. Bunu sonrasında soruna kesin tanı koyulabilmesi için CVS, DNA ve amniyosentez gibi testler yapılır. Tanının kesinleşmesinden sonraki dönemde, doğacak bebekte ciddi sağlık sorunları ve sakatlıklar meydana gelebileceği için hamileliğe son verilmesi düşünülen sonuçlar arasındadır. Resmi kurallar dahilinde olan bu karar, tamamen anneye bırakılmıştır.

Trizomi 13 Hastalığı Riski ?

Kromozom sendrom hastalıklarında, akraba evliliği her zaman ön planda yer almıştır. Buna ek olarak, geç yaşta gebe kalınması doğacak bebeğin bu sendroma sahip olması riskini oldukça arttırabiliyor.

Patau Kromozom Hastalığının Tedavisi

Kromozom rahatsızlıklarını, tam anlamıyla yok edecek bir tedavi yöntemi ne yazık ki şu an için bulunmuyor. Fakat belirtildiği gibi, patau sendromu sahibi olup, daha az sağlık sorunu ile dünyaya gelen bebeklerin, kaliteli bir yaşam sürmeleri cerrahi destek ve psikolojik destek alınması yoluyla sağlanabilir.