Fenilketonüri Nedir, Nasıl Anlaşılır?
Fenilketonüri hastalığını anlamanın yolu, çocuğun kan değerlerinde oluşan farklılıkların gözlemlenmesi ile mümkün olmaktadır. Gen aktarımı ile geçmekte olan bu hastalık, yeni doğan bebeklerin topuklarından alınmakta olan kan ile test edilmektedir.
Fenilketonüri, testinin tıbbi ismi, Gutherie olarak bilinmektedir. Bu test yeni doğan bebeklerin doğum saatinden itibaren bir tam gün içerisinde yapılabilmektedir. Test öncesinde bebeğin yeterli miktarda protein aldığından emin olunması gerekmektedir.
Hastalık için yapılan testte, kanda görülen fenilanin adlı bir değerin yükseldiği fark edilmektedir. Bu değerin yükselişi kontrol altına alınmadığında bebeğin zihinsel gelişimi doğrudan etkilenebilmektedir.
Fenilketonüri Hastalığı Hangi Belirtileri İçerir?
Fenilketonüri belirtileri, bebeğin doğduğu ilk anlarda belli olmamaktadır. Doğumun hemen ardından yapılan test sonucu olarak öğrenilebilmektedir. Fakat ilerleyen dönemlerde hastalığın fark edilmesi tedavi edilmemesi halinde şu belirtiler görülmektedir:
- Bilişsel düzeyde gerilik
- Vücutta oluşan kasılmalar
- Kaba motor gelişiminde gerilik sebebiyle yürüme bozuklukları
- Otizm belirtilerine benzer gelişim belirtileri
- Kötü kokulu idrar
- Cilt yüzeyinde döküntüler oluşması
- Hiperaktivite Bozukluğu
- Saç ve deride renk kaybı
Bu belirtiler, hastalığın erken dönemde teşhis edilememesi sonucu ilerleyen dönemlerde görülebilmektedir. Bu sebeple bebeğin ilk doğduğu zaman diliminde gerekli teste tabii tutulup ilgili tedaviye başlaması önem arz etmektedir.
Fenilketonüri Hastalığı Tedavisi
Fenilketonüri hastalığının iyileşme süreci, erken çocukluk döneminde tespit edildiğinde hasarları önleyici bir içerik sunmaktadır. Fakat ilerleyen yaşlarda tespit edilmesi sonucunda oluşan zeka geriliğinin yeniden düzenlenmesi mümkün olmamaktadır.
Fenilketonüri hastalığı tedavisi, genetik içerikli bir hastalık olması sebebiyle tamamen ortadan kaldırılması ya da önleyici çalışmaların yapılması mümkün değildir. Aile üyelerinden birisinde bu hastalığın görülmüş olması risk durumu oluşturmaktadır.
Bu hastalığın en önemli tedavisi erken çocukluk döneminde tanısı konularak yapılmaktadır. Nitekim erken çocuklukta fak edilen bu hastalığın olası sonuçları tahmin edildiği için gerekli destekler sağlanmakta ve gelişimsel olarak normal bir düzlemde devam edebilmesine destek olunmaktadır.
Tedavi süreçlerinde beslenme şekilleri önem arz etmektedir. Fenilanin içeren gıdaların tüketilmemesi önerilmektedir. Tüketimi halinde, vücutta birikmemesi adına bazı ilaçlar önerilmekte ve vücut işleyişi bu sayede dengede tutulmaktadır.
Fenilketonüri Hastalığında Yasak Gıdalar
Fenilketonüri hastalarının beslenme şekilleri, kan değerindeki olumsuz değişimleri önlemek adına sınırlandırılmıştır. Bu hastaların tüketmesinin yasak olduğu gıdalar şu şekilde sıralanmaktadır:
- Süt ürünlerinin içeriklerinde bulunduğu gıdalar,
- Yumurta ve et içerikli ürünler
- Sakatat olarak tarif edilen hayvansal gıdalar
- Ekmek türleri
- Kuru yemişler
- Baklagiller
- Paketli Gıdalar
- Fenilalanin içerikli hazır gıdalar
Bu gıdaların vücut sindirim sistemi içerisinde sindirimi sağlanamamaktadır. Olası olumsuz etkilere karşı hastanın bu gıdaları tüketmemesi önerilmektedir. Bunların yerine sebze ve meyve tüketimlerine ağırlık verilerek beslenmesinin hastalığın olumsuz etkilerinden kurtulmak için gerekli olduğu bilinmektedir.
Fenilketonüri Taraması
Fenilketonüri hastalığının tespit edilmesi, yapılan rutin taramalarla ortaya çıkmaktadır. Çoğu zaman belirtileri sebebiyle tanısı fark edilemeyen hastalık için Fenilketonüri taraması yapılması önerilmektedir.
Bu tarama her bebek için hastanelerde yapılmaktadır. Doğumun ilk günü içerisinde yapılması önerilen taramanın doğruluğunun teyit edilmesi için en geç iki hafta içerisinde tekrarlanması ve ortaya çıkan sonuçların karşılaştırılması gerekmektedir.
Bu taramanın öncesinde dikkat edilmesi gerekilen konu, bebeğin protein alımının yeterli olmasıdır. Aksi durumda test sonuçlar yanıltıcı olabilmektedir. Tam ve doğru sonuca ulaşmak için bebeğin beslendiğinden emin olunmalıdır.
Bebeklerin protein içeriğinde bulunan fenilanin sindirimini ve parçalanmasını gerçekleştiremediğinde ortaya çıkan bu hastalığın tespit edilmesi için protein alımı şartı bulunmaktadır. Protein alımı olmadığında hastalığa dair yapılan yorumlar geçersiz sayılacaktır.
Özellikle gen aktarımı ile geçmekte olan bu hastalığın akraba evliliklerinde sık görülmesi, araştırmalar sonucu kanıtlanmıştır. Kan uyuşmazlığı ile alakalı olmasının yanı sıra kalıtsal bir hastalık olduğu için akraba evlilikleri en büyük risk grubunu oluşturmaktadır.